La medicina del futuro, entre otras , será inevitablemente genómica. Esta premisa es fundamental para resaltar la importancia del genoma como herramienta primordial de la medicina. La evidente reducción en cuanto a coste de obtención del mismo, inclina la balanza hacia su implantación en el sistema sanitario. ¨Conocer ¨ciertas mutaciones, pre-disposiciones
farmacológicas, así como posibilidad de padecer unas u otras enfermedades, facilita establecer protocolos de prevención y actuación ¨a futuro¨ desde pequeños.
A priori, la tendencia es llevar a cabo el genoma completo de un individuo sano, incluso recién nacido. Numerosos debates exponen las connotaciones legales y éticas que pueden verse dañadas en los individuos, así como los costes médicos que podrían ocasionar. Sin embargo,
estudios avalan que los costes sanitarios y la angustia en la población no aumenta por ¨conocer¨ la información de su genoma.
No obstante, cabe resaltar que la utilidad del mismo depende de un correcto procesamiento y de una adecuada interpretación. En la actualidad, obtener información útil de un genoma es un proceso delicado, sujeto a la necesidad de re-interpretar los resultados. Expertos recomiendan
re-interpretar los datos obtenidos de cada genoma, como mínimo una vez al año. Esta necesidad se debe al continuo establecimiento de nuevas variantes, como a las modificaciones de categorización que sufren las mismas. Además, el genoma de cada individuo sufrirá
cambios a lo largo de la vida, dato que debemos tener en cuenta dentro de las limitaciones y utilidad del mismo.
Es inevitable que gran parte de la población defendamos solicitar y realizar genomas a sanos, incluso a recién nacidos. Eso si, la información obtenida debe abordarse correctamente, invirtiendo en la calidad, acceso, interpretación, claridad, privacidad… de la información. Es
importante que los expertos encargados gestionen correctamente la información, permitiendo a cada individuo decidir sobre si prefiere ¨conocer¨o no, la información obtenida. Así como es
fundamental que los sistemas sanitarios permitan el acceso de los diferentes especialistas a dichos datos, para que la realización de genomas sea de utilidad real.
Berenguel, Aida M.